نقص آرژیناز یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث اختلال در متابولیسم آمونیاک در بدن می‌شود. در این بیماری، بدن قادر به تجزیه آمونیاک به طور کامل نیست و در نتیجه، سطح آمونیاک در خون افزایش می‌یابد. در این مقاله از رشت گشت به بررسی علل، علائم و روش‌های درمان این بیماری می‌پردازیم.
اختلالات چرخه اوره گروهی از بیماری‌ها هستند که باعث می‌شوند بدن کودک شما در حذف مواد زائد ناشی از هضم پروتئین مشکل داشته باشد. این بیماری‌ها ارثی هستند و از والدین به کودک منتقل می‌شوند. در اکثر موارد، می‌توان آنها را با رژیم غذایی و دارو کنترل کرد.
وقتی نوزاد شما پروتئین می‌خورد، بدن آن را به آمینواسیدها تجزیه کرده و از آنچه نیاز دارد استفاده می‌کند. آنچه نیاز ندارد بیشتر تجزیه شده و به عنوان مواد زائد از بدن خارج می‌شود. این فرآیند چرخه اوره نامیده می‌شود. کبد نوزاد شما موادی به نام آنزیم تولید می‌کند که نیتروژن زائد را به اوره تبدیل می‌کند. اوره از طریق ادرار از بدن خارج می‌شود.
اگر کودک شما اختلال چرخه اوره داشته باشد، کبد او نمی‌تواند یکی از آنزیم‌های مورد نیاز این چرخه را تولید کند. وقتی بدن نمی‌تواند نیتروژن را حذف کند، آمونیاک تشکیل شده و در خون جمع می‌شود. آمونیاک سمی است و می‌تواند باعث آسیب مغزی یا کما شود. اگر به سرعت درمان نشود، حتی می‌تواند کشنده باشد.
چه کسانی به این بیماری مبتلا می‌شوند؟
UCD تقریباً در یک نوزاد از هر 35000 نوزاد رخ می‌دهد. هشت نوع از این بیماری وجود دارد که بر اساس چیزی که در چرخه اوره وجود ندارد نامگذاری شده‌اند. پزشکان همچنین آنها را با حروف اختصاری می‌نامند:
• کمبود ARG1 - آرژیناز
• کمبود ASL - آرژینینو سوسینات لیاز
• کمبود ASS1 - آرژینینو سوسینات سنتاز 1
• کمبود سیترین - سیترین
• کمبود CPSI - کاربامویل فسفات سنتاز I
• کمبود NAGS - N- استیل گلواتامات سنتاز
• کمبود ORNT1 - اورنیتین ترانسلوکاز
• کمبود OTC - اورنیتین ترانسکاربامیل آز
والدین این بیماری‌ها را از طریق ژن‌های معیوب به فرزندان خود منتقل می‌کنند. هر کدام از ما دو نسخه از ژن‌های خود را از هر یک از والدین به ارث می‌بریم. در بیشتر UCD ها، شما باید یک ژن معیوب از هر دو والدین دریافت کنید تا به این بیماری مبتلا شوید. ژن‌ها به بدن کودک شما می‌گویند که چگونه پروتئین را تجزیه کند.
یک UCD به نام کمبود اورنیتین ترانسکاربامیل آز (OTC) چیزی است که پزشکان آن را اختلال مرتبط با جنس می‌نامند. مادران این ژن را روی کروموزوم X خود حمل می‌کنند و بیشتر آن را به پسران خود منتقل می‌کنند.
علائم بیماری نقص آرژیناز
UCDها به دو گروه تقسیم می‌شوند:
UCD کامل:
این بدان معنی است که نوزاد شما کمبود شدید یا کامل آنزیم دارد. شما در چند روز اول متوجه علائم خواهید شد:
• دمدمی مزاج
• خواب آلوده یا بی حال
• نمی‌تواند غذا بخورد
• استفراغ
• دمای بدن پایین
• مشکلات در وضعیت بدن
• تشنج
• تنفس سریع که کند می‌شود
• کما
UCD جزئی:
نوزاد شما می‌تواند مقداری از آنزیم را تولید کند، اما نه به اندازه کافی. ممکن است ماه‌ها یا حتی سال‌ها علائمی مشاهده نکنید. تجمع آمونیاک (ممکن است پزشک آن را هایپرآمونیاک بنامد) می‌تواند در اثر بیماری، آسیب، استرس یا کاهش وزن سریع رخ دهد.
علائم معمولاً در نوزادانی که UCD کامل دارند، شدیدتر هستند. آنها شامل موارد زیر هستند:
• اجتناب از غذاهای پر پروتئین یا تنفر از گوشت
• کاهش اشتها
• تهوع یا استفراغ
• مشکلات رفتاری، از جمله بیش فعالی
• مشکلات ذهنی (سردرگمی، توهم، هذیان، روان‌پریشی)
راههای تشخیص نقص آرژیناز
بیشتر نوزادان در ایالات متحده برای ASS1 و ASL آزمایش می‌شوند، اما نحوه عملکرد آزمایش‌ها در هر ایالت متفاوت است. بسیاری از ایالت‌ها کمبود آرژیناز و سیترین را آزمایش می‌کنند. تعداد کمی نیز کمبود OTC و CPS1 را آزمایش می‌کنند.
اگر نوزاد شما بعد از آوردن به خانه شروع به نشان دادن علائم کرد، پزشک معاینه فیزیکی انجام خواهد داد. آنها در مورد سابقه خانوادگی شما سؤال خواهند کرد و آزمایشاتی انجام خواهند داد. آنها به دنبال آمونیاک در خون کودک شما و آمینواسید در خون و ادرار او خواهند بود. پزشک می‌تواند با فرآیندی به نام بیوپسی، قطعه کوچکی از کبد او را بردارد. آنها آن را برای آنزیم آزمایش خواهند کرد. آزمایش‌های ژنتیکی معمولاً تشخیص را تأیید می‌کنند.
راههای درمان نقص آرژیناز
UCD ها تهدید کننده زندگی هستند. برای درمان صبر نکنید. یک تیم از متخصصان مراقبت‌های بهداشتی از کودک شما مراقبت خواهند کرد. آنها ابتدا این سه درمان را همزمان انجام خواهند داد:
• دیالیز برای حذف آمونیاک از خون آنها
• تغذیه آنها با مکمل‌های قند، چربی و آمینواسید
• داروهایی برای حذف نیتروژن اضافی
درمان طولانی مدت می‌تواند علائم UCD را کنترل کند. کودک شما در طول زندگی خود برای بررسی سطح آمونیاک به آزمایش خون مکرر نیاز دارد. استرس‌های وارد بر بدن او مانند بیماری، آسیب یا جراحی می‌تواند باعث افزایش سطح آمونیاک شود. در آن مواقع، باید کالری اضافی به او بدهید تا بدن او سوخت کافی داشته باشد.
درمان طولانی مدت شامل موارد زیر خواهد بود:
• رژیم غذایی کم پروتئین و پر کالری
• داروهایی برای حذف نیتروژن
• مکمل‌های آمینواسید
• نوشیدن آب فراوان
• پیوند کبد می‌تواند علائم اختلال چرخه اوره را معکوس کند.
سوالات متداول درباره نقص آرژیناز
1. رژیم غذایی در درمان نقص آرژیناز چه نقشی دارد؟
رژیم غذایی کم پروتئین و پر کالری برای بیماران مبتلا به نقص آرژیناز بسیار مهم است. زیرا پروتئین حاوی آمینواسیدهایی است که در بدن به آمونیاک تبدیل می‌شوند.
2. عوارض نقص آرژیناز چیست؟
اگر نقص آرژیناز درمان نشود، می‌تواند عوارض جدی مانند آسیب مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، کما و حتی مرگ را به دنبال داشته باشد.
3. آیا نقص آرژیناز بر روی رشد و نمو کودک تأثیر می‌گذارد؟
بله، نقص آرژیناز می‌تواند بر رشد و نمو طبیعی کودک تأثیر بگذارد.
4. بیماران مبتلا به نقص آرژیناز چگونه می‌توانند یک زندگی عادی داشته باشند؟
با مدیریت دقیق بیماری، رعایت رژیم غذایی، مصرف منظم داروها و پیگیری‌های منظم پزشکی، بیماران مبتلا به نقص آرژیناز می‌توانند زندگی نسبتا عادی داشته باشند. شرکت در گروه‌های حمایتی نیز می‌تواند به بیماران و خانواده‌های آنها کمک کند تا با چالش‌های این بیماری بهتر کنار بیایند.
5. آیا بیماران مبتلا به نقص آرژیناز می‌توانند ورزش کنند؟
بسیاری از بیماران مبتلا به نقص آرژیناز می‌توانند ورزش کنند، اما نوع و شدت ورزش باید با پزشک هماهنگ شود. ورزش‌های سبک و هوازی مانند پیاده‌روی و شنا معمولاً توصیه می‌شود.
جمع بندی
در نهایت، نقص آرژیناز یک بیماری ژنتیکی پیچیده است که با مدیریت دقیق و همکاری تیمی از متخصصان، قابل کنترل است. پیشرفت‌های اخیر در زمینه تشخیص، درمان و مراقبت از بیماران مبتلا به این بیماری، امید به آینده‌ای روشن‌تر را برای این بیماران و خانواده‌هایشان فراهم کرده است. با این حال، همچنان نیاز به تحقیقات بیشتر برای یافتن درمان‌های قطعی و بهبود کیفیت زندگی بیماران وجود دارد. افزایش آگاهی عمومی در مورد این بیماری، حمایت از تحقیقات و ارائه خدمات حمایتی به بیماران و خانواده‌هایشان، گام‌های مهمی در جهت بهبود وضعیت این بیماران محسوب می‌شود.
