در این مقاله از رشت گشت به بررسی بیماری گوچر، یک بیماری ژنتیکی نادر که بر نحوه متابولیزه شدن چربی توسط بدن شما تأثیر می‌گذارد، می‌پردازیم. افراد مبتلا به این بیماری، آنزیم گلوکوسربروزیداز را به اندازه کافی تولید نمی‌کنند یا آنزیمی که تولید می‌کنند به درستی عمل نمی‌کند.
بیماری گوچر (گوشِه) ناشی از تجمع مواد چرب خاص در برخی اندام‌ها، به ویژه طحال و کبد است. این تجمع باعث بزرگ شدن این اندام‌ها شده و می‌تواند بر عملکرد آنها تأثیر بگذارد.
این مواد چرب همچنین می‌توانند در بافت استخوانی تجمع یافته و باعث ضعیف شدن استخوان و افزایش خطر شکستگی شوند. در صورت درگیری مغز استخوان، می‌تواند در توانایی لخته شدن خون اختلال ایجاد کند.
آنزیمی که این مواد چرب را تجزیه می‌کند در افراد مبتلا به بیماری گوچر به درستی کار نمی‌کند. درمان اغلب شامل «درمان جایگزین آنزیم» است. بیماری گوچر یک اختلال ارثی است که بیشتر در یهودیان با تبار اروپای شرقی و مرکزی دیده می‌شود. علائم این بیماری می‌تواند در هر سنی ظاهر شود.
علائم بیماری گوچر
بیماری گوچر انواع مختلفی دارد و علائم و نشانه‌های آن حتی در یک نوع خاص هم می‌تواند بسیار متغیر باشد. نوع ۱ شایع‌ترین نوع است. حتی خواهر و برادرها، حتی دوقلوهای همسان، که به این بیماری مبتلا هستند، می‌توانند شدت علائم متفاوتی داشته باشند. برخی از افراد مبتلا به بیماری گوچر ممکن است فقط علائم خفیفی داشته باشند یا اصلاً علائمی نداشته باشند.
اکثر افراد مبتلا به بیماری گوچر، درجات مختلفی از مشکلات زیر را تجربه می‌کنند:
• مشکلات شکمی: از آنجایی که کبد و به خصوص طحال می‌توانند به طور قابل توجهی بزرگ شوند، شکم می‌تواند به طور دردناکی متورم شود.
• ناهنجاری‌های اسکلتی: بیماری گوچر می‌تواند استخوان‌ها را ضعیف کرده و خطر شکستگی‌های دردناک را افزایش دهد. همچنین می‌تواند در خونرسانی به استخوان‌ها اختلال ایجاد کند که منجر به مرگ بخشی از استخوان شود.
• اختلالات خونی: کاهش گلبول‌های قرمز سالم (کم خونی) می‌تواند منجر به خستگی شدید شود. بیماری گوچر همچنین بر سلول‌های مسئول لخته شدن خون تأثیر می گذارد که می‌تواند باعث کبودی آسان و خونریزی بینی شود.
در موارد نادرتر، بیماری گوچر بر مغز تأثیر می‌گذارد و می‌تواند باعث حرکات غیرطبیعی چشم، سفتی عضلات، مشکلات بلع و تشنج شود. یک زیرگروه نادر از بیماری گوچر در دوران نوزادی شروع می‌شود و معمولاً تا ۲ سالگی منجر به مرگ می‌شود.
علل بیماری گوچر
بیماری گوچر با الگوی توارثی به نام اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود. برای اینکه فرزند فرد به این بیماری مبتلا شود، هر دو والدین باید ناقل ژن تغییر یافته (جهش یافته) گوچر باشند.
عوامل خطر بیماری گوچر
افراد با تبار یهودی اروپای شرقی و مرکزی در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به شایع‌ترین نوع بیماری گوچر هستند.
عوارض بیماری گوچر
بیماری گوچر می‌تواند منجر به:
• تأخیر در رشد و بلوغ در کودکان
• مشکلات زنان و زایمان
• بیماری پارکینسون
• سرطان‌هایی مانند میلوم، لوسمی و لنفوم
تشخیص بیماری گوچر
در طی معاینه فیزیکی، پزشک برای بررسی اندازه طحال و کبد، شکم شما یا فرزندتان را فشار می‌دهد. برای تشخیص بیماری گوچر در فرزندتان، پزشک قد و وزن او را با نمودارهای رشد استاندارد مقایسه خواهد کرد. پزشک همچنین ممکن است آزمایش‌های خاصی در آزمایشگاه، اسکن‌های تصویربرداری و مشاوره ژنتیک را توصیه کند.
آزمایش‌های آزمایشگاهی
از نمونه‌های خون می‌توان برای بررسی سطوح آنزیمی مرتبط با بیماری گوچر استفاده کرد. همچنین آنالیز ژنتیکی می‌تواند نشان دهد که آیا به این بیماری مبتلا هستید یا خیر.
آزمایش‌های تصویربرداری
افراد مبتلا به بیماری گوچر معمولاً به آزمایش‌های دوره‌ای برای پیگیری روند بیماری نیاز دارند، از جمله:
• DXA (جذب دو انرژی اشعه ایکس): این آزمایش از اشعه ایکس با سطح پایین برای اندازه‌گیری تراکم استخوان استفاده می‌کند.
• MRI (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی): MRI با استفاده از امواج رادیویی و میدان مغناطیسی قوی می‌تواند نشان دهد که آیا طحال یا کبد بزرگ شده‌اند و آیا مغز استخوان تحت تأثیر قرار گرفته است.
بررسی قبل از بارداری و آزمایشات پیش از تولد
اگر شما یا همسرتان تبار یهودی اشکنازی دارید و یا سابقه خانوادگی بیماری گوچر در هر یک از شما وجود دارد، ممکن است بخواهید قبل از تشکیل خانواده، غربالگری ژنتیکی را در نظر بگیرید. در برخی موارد، پزشکان برای بررسی خطر ابتلای جنین به بیماری گوچر، آزمایشات پیش از تولد را توصیه می‌کنند.
درمان بیماری گوچر
در حال حاضر، هیچ درمان قطعی برای بیماری گوچر وجود ندارد، اما روش‌های درمانی متنوعی می‌توانند به کنترل علائم، جلوگیری از آسیب‌های غیرقابل برگشت و بهبود کیفیت زندگی کمک کنند. برخی از افراد مبتلا به این بیماری علائم بسیار خفیفی دارند که نیازی به درمان ندارند. احتمالاً پزشک برای بررسی پیشرفت بیماری و عوارض احتمالی، پایش دوره‌ای را توصیه می‌کند. اینکه هر چند وقت یکبار نیاز به پیگیری داشته باشید به شرایط خاص شما بستگی دارد.
داروها
بسیاری از افراد مبتلا به بیماری گوچر پس از شروع درمان با داروهای زیر بهبود علائم را تجربه کرده‌اند:
• درمان جایگزین آنزیم: این روش آنزیم کمبود را با آنزیم‌های مصنوعی جایگزین می‌کند. این آنزیم‌های جایگزین به صورت سرپایی از طریق رگ (داخل وریدی) تجویز می‌شوند، به طور معمول با دوز بالا و با فواصل دو هفته‌ای. گاهی اوقات افراد نسبت به درمان آنزیمی دچار واکنش آلرژیک یا حساسیت مفرط می‌شوند.
• میگلوستات (Zavesca): این داروی خوراکی به نظر می‌رسد در تولید مواد چرب انباشته شده در بیماران گوچر اختلال ایجاد می‌کند. اسهال و کاهش وزن عوارض جانبی رایج این دارو هستند.
• الیگلوستات (سردلگا): به نظر می‌رسد این دارو نیز تولید مواد چرب انباشته شده در افراد مبتلا به شایع‌ترین نوع بیماری گوچر را مهار می‌کند. عوارض جانبی احتمالی این دارو شامل خستگی، سردرد، حالت تهوع و اسهال است.
• داروهای پوکی استخوان: این نوع داروها می‌توانند به بازسازی استخوان‌های ضعیف شده توسط بیماری گوچر کمک کنند.
جراحی و سایر روش‌ها
اگر علائم شما شدید است و شرایط لازم برای درمان‌های کمتر تهاجمی را ندارید، پزشک ممکن است موارد زیر را پیشنهاد دهد:
• پیوند مغز استخوان: در این روش، سلول‌های خونساز که توسط بیماری گوچر آسیب دیده‌اند برداشته شده و جایگزین می‌شوند که می‌تواند بسیاری از علائم و نشانه‌های گوچر را برعکس کند. از آنجایی که این یک روش پرخطر است، کمتر از درمان جایگزین آنزیم انجام می‌شود.
• برداشتن طحال: قبل از اینکه درمان جایگزین آنزیم در دسترس قرار گیرد، برداشتن طحال یک درمان رایج برای بیماری گوچر بود. در حال حاضر این روش معمولاً به عنوان آخرین راه‌حل در نظر گرفته می‌شود.
سوالات متداول درباره بیماری گوچر
1. چشم انداز بلندمدت برای افراد مبتلا به بیماری گوچر چیست؟
چشم انداز بلندمدت برای افراد مبتلا به بیماری گوچر به نوع بیماری و شدت علائم آنها بستگی دارد. افراد مبتلا به نوع 1 معمولاً می توانند با درمان عمر طولانی و سالمی داشته باشند. با این حال، افراد مبتلا به نوع 2 ممکن است عمر کوتاه تری داشته باشند و ممکن است نیاز به مراقبت بیشتری داشته باشند.
2. آیا می توان از بیماری گوچر پیشگیری کرد؟
هیچ راهی برای جلوگیری از بیماری گوچر وجود ندارد، اما آزمایش ژنتیکی قبل از بارداری می تواند به زوج هایی که در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به این بیماری هستند کمک کند.
3. آیا بیماری گوچر قابل انتقال است؟
خیر، بیماری گوچر مسری نیست.
4. آیا بیماری گوچر بر باروری تأثیر می گذارد؟
بله، بیماری گوچر می تواند بر باروری هم در مردان و هم در زنان تأثیر بگذارد. با این حال، با درمان، بسیاری از افراد مبتلا به بیماری گوچر می توانند باردار شوند و فرزندانی سالم داشته باشند.
سخن پایانی
بیماری گوچر یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر نحوه متابولیزه چربی ها توسط بدن شما تأثیر می گذارد. این چربی ها در طحال، کبد، مغز استخوان و سایر اندام ها جمع می شوند و باعث مشکلات مختلفی می شوند. هیچ درمانی برای بیماری گوچر وجود ندارد، اما درمان هایی برای کمک به کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی وجود دارد. چشم انداز بلندمدت برای افراد مبتلا به بیماری گوچر به نوع بیماری و شدت علائم آنها بستگی دارد. افراد مبتلا به نوع 1 معمولاً می توانند با درمان عمر طولانی و سالمی داشته باشند. با این حال، افراد مبتلا به نوع 2 ممکن است عمر کوتاه تری داشته باشند و ممکن است نیاز به مراقبت بیشتری داشته باشند. اگر شما یا یکی از عزیزانتان به بیماری گوچر مبتلا هستید، مهم است که برای کمک به یک متخصص پزشکی مراجعه کنید. با درمان مناسب، می توانید علائم خود را کنترل کرده و کیفیت زندگی خود را بهبود بخشید.
